silla y escalera

24 de septiembre de 2010

Nuevo avance en la investigación sobre distrofias musculares

Leído en Servicio de información sobre discapacidad:

Versión reducida de un gen podría ayudar a curar tipo de distrofia muscular

EFE (23/09/2010)


La versión reducida de un gen humano asociado a una forma de distrofia muscular podría ayudar a tratar esa enfermedad, según un estudio publicado hoy que muestra cómo el gen reparó el tejido muscular de un ratón de laboratorio.

Las distrofias musculares comprenden más de 30 trastornos genéticos que causan la pérdida de masa muscular progresiva, con síntomas de diferente severidad y progresión, y derivan en una discapacidad crónica en niños y adultos.

Aunque de momento no hay cura conocida, se sabe que muchas de ellas tienen una causa genética y se están investigando varios tratamientos de terapia génica para sustituir las proteínas defectuosas que causan estas enfermedades.

Una de las variantes es la disferlinopatía, una rara forma de distrofia muscular de herencia recesiva causada por la falta de disferlina.

La disferlina es una proteína que se localiza en la membrana de la fibra muscular y juega un papel clave en la reparación y regeneración de los músculos después de una lesión y que podría ser muy útil en la terapia génica.

Esta terapia se realiza mediante la inserción de un gen normal en el genoma para reemplazar el gen anormal que causa la enfermedad

Para transportar el gen a las células operativas del paciente es necesario utilizar un vector, que suele ser un virus (adenovirus) modificado genéticamente para que lleve el ADN humano normal.

El problema hasta ahora ha sido que el gran tamaño de la proteína disferlina ha hecho imposible "empaquetarla" para introducirla en un vector de adenovirus para su posible uso en terapia génica.

Pero el doctor Martin Krahn del Hôpital d'Enfants de la Timone en Marsella (Francia) y su equipo ha descubierto en una paciente de 44 años con disferlinopatía moderada una versión reducida de la disferlina.

Esta proteína "mini" podría ayudar a eludir las limitaciones de tamaño del vector de adenovirus y utilizarse en la terapia génica para aliviar los síntomas asociados con el trastorno en humanos.

Según explican en el estudio publicado en la revista Sciencie Translational Medicine, este gen era tres veces más pequeño que la proteína normal y lo utilizaron para insertarlo en un vector de adenovirus que fue inyectado en ratones con deficiencia de disferlina.

El equipo comprobó que los ratones tratados con el vector adenovirus respondieron bien a las "mini-proteínas" y sus fibras musculares fueron reparadas de manera eficiente, lo que indica que la "mini-dierlina" mantiene al menos parte de su función crítica.

Los científicos señalan que la "mini-disferlina" funciona sólo parcialmente pero estos resultados sientan las bases para orientar la terapia de este tipo de distrofia muscular con la terapia génica.

12 de septiembre de 2010

Menos mal que el edificio era "accesible"

Publicado en ideal.es el 10 de septiembre (¡gracias, Pedro!):

Celebran un juicio en la calle en Jaén porque un discapacitado no pudo entrar

Coches mal aparcados en la Audiencia Provincial impedían el acceso en silla de ruedas a un joven

10.09.10 - 01:58 - J. E. POVEDA | JAÉN.

El tribunal del juzgado de Primera Instancia número 6 de Jaén, dedicado a asuntos de Familia, se tuvo que constituir en la calle. El magistrado José Antonio Lucini debía valorar si el joven de 19 años Álvaro Alcalde Gutiérrez, que sufre una parálisis cerebral severa que le paraliza todo el cuerpo, debe o no ser declarado incapaz, para que sus padres ejerzan la tutela de sus derechos. Sin embargo, Álvaro no pudo entrar al Palacio de Justicia de la calle Arquitecto Berges. Coches de trabajadores de la administración de Justicia mal aparcados se lo impidieron. Y tuvo que ser el juez quien bajara a la calle.

La Junta de Andalucía, titular del inmueble, asegura que se trata de un edificio «adaptado». El acceso por la puerta principal para un discapacitado es imposible, pues hay dos tramos de escaleras. Pero hay otro acceso, por el patio, en el que se ha habilitado una rampa. Una vez dentro del edificio por esta puerta hay planta llana hasta el ascensor, así que entrando por ahí se puede llegar a todas las salas de vistas del Palacio. Sin embargo, el miércoles la familia Alcalde se encontró con un obstáculo tras otro, de forma que fue imposible llegar al juzgado.

Carrera de obstáculos

Antonio Alcalde y su hijo tenían cita a las 12,45 con el juez. Veinte minutos antes llegaron a la calle Arquitecto Berges con un coche adaptado. El primer obstáculo fue que la zona de aparcamientos reservada en el acceso principal estaba ocupada por completo. Los guardias civiles que hacen puerta lograron despejar el acceso para que pudiera estacionar el vehículo del discapacitado. Finalmente lo lograron. Y Álvaro pudo pasar al patio de la Audiencia, camino de la rampa. Pero había coches de funcionarios mal aparcados que bloqueaban el acceso a la rampa. Tan sencillo como que no cabía una silla de ruedas en el hueco que habían dejado. «Había que mover todos los coches aparcados en el patio para desbloquearlo», han llegado a decir fuentes de los juzgados consultadas ayer. Así que la única opción viable fue que si Álvaro no podía bajar al tribunal, que fuese el tribunal quien bajase hasta Álvaro.

El juez Lucini, el secretario judicial y un funcionario bajaron a la calle y procedieron a la valoración de incapacidad del joven. «El tribunal se puede constituir en cualquier lugar de la cuidad de Jaén, no sólo en el juzgado. Es algo que está previsto en las leyes. Y lo hizo con todos los requisitos para hacer la valoración», han dicho las fuentes judiciales consultadas.

Derechos

Antonio Alcalde, padre de Álvaro, ha lamentado que «aún en un edificio adaptado, no se respeten las rampas para discapacitados. Mucho reservar sitio para que aparquen los jueces y los funcionarios, pero no se tiene cuidado que se respeten los derechos de los discapacitados. Digo yo que mi hijo no será el único que tenga que ir a los juzgados».

Alcalde protesta porque lo de ayer no es un episodio aislado: «Nos pasa continuamente. Las zonas de paso y aparcamiento para discapacitados no se respetan, no hay conciencia para eso. Tenemos una plaza de discapacitado junto a la casa. A mí me han llegado a dejar notas diciéndome que ya les gustaría a ellos tener aparcamiento reservado en la puerta de casa. No es un lujo. Es un derecho».

La familia se ha puesto en contacto con la federación de discapacitados Fejidif para que se tomen las medidas oportunas y las quejas lleguen a las instancias competentes. Tras el mal trago, la familia quiere «que no vuelva a ocurrir con otra persona».

11 de septiembre de 2010

Manifiesto IV Marcha por la Visibilidad de la Diversidad Funcional

Tras varios meses de inactividad en este blog, vuelvo a la carga (aunque sea de forma esporádica) para traer aquí el texto del Manifiesto IV Marcha por la Visibilidad de la Diversidad Funcional que, organizada por el Foro de Vida Independiente, tiene lugar esta tarde en Madrid, a partir de las 18:00.

Para toda la gente que no pueda desplazarse a la marcha, o que no se haya enterado a tiempo de la misma (por ejemplo, al leer este tardío mensaje), existe la posibilidad de mostrar su adhesión a las reivindicaciones del Manifiesto a través de la Marcha Virtual:

http://www.forovidaindependiente.org/marcha_virtual_2010


[Via Foro de Vida Independiente]

Madrid, 11 de septiembre de 2010

Una vez más volvemos a Madrid para hacernos visibles ante los ojos y las mentes de otros.

No estamos aquí todos los que somos, pero somos el reflejo de todos los ausentes; de todas las personas ubicadas en los extremos de la exclusión social por la fuerza de una mentalidad segregadora que sigue presente en nuestra sociedad.

Una sociedad en la que las personas con diversidad funcional no cabemos como sujetos de derechos en igualdad de oportunidades con el resto de la ciudadanía. En muchas ocasiones somos tratados, contra nuestra voluntad, como objetos mercantiles (materia prima de residencias) o susceptibles de beneficencia.

Este papel marginal que se nos ofrece contrasta con nuestras necesidades y deseos que son comunes a los de cualquiera.

¡Queremos vivir dignamente! ¡Dignidad en la Diversidad! ¡DIVERTAD!

Quienes nos manifestamos gozosamente hoy no somos muy diferentes de usted, querido conciudadano. Somos hombres y mujeres con diversidad funcional porque solemos funcionar de manera distinta a la mayoría: en silla de ruedas, con un bastón y perro guía,… incluso se nos puede ver con ojos achinados, mirada ausente, o expresándonos en lengua de signos con nuestras manos..., pero no se engañe; somos mucho más de lo que se ve, como le ocurre a usted.

Somos PERSONAS que:

  • Tenemos sentimientos, pensamientos y anhelos propios.
  • Aspiramos a vivir nuestras vidas en base a nuestras propias decisiones.
  • Nos gusta sentirnos respetados y respetadas.
  • Nos gusta la libertad y queremos asumir nuestras responsabilidades.
  • Nos gusta vivir en nuestro entorno próximo.
  • Nos gusta viajar y/o tener la posibilidad de desplazarnos adonde queramos.
  • Nos gusta estar en las aulas ordinarias en el colegio.
  • Nos gusta trabajar en los mismos lugares que las demás personas.
  • Nos gusta amar y ser amados, amadas, tener hijos, hijas y formar familias.

En definitiva, formamos parte de la diversidad humana y queremos ser iguales en derechos y deberes. Siguiendo el camino de otros colectivos que reclamaron la igualdad dentro de la diversidad, asumimos nuestra responsabilidad con relación al estado de cosas que hoy nos discrimina y por eso volvemos a estar hoy aquí.

  • Exigimos que la sociedad nos garantice los apoyos necesarios para poder llevar una vida en igualdad de oportunidades.
  • Exigimos la presencia de nuestros hijos e hijas en los centros ordinarios de educación, sin restricciones en los recursos que precisen, para educar en libertad y para que sus compañeros y compañeras sin diversidad funcional tengan el privilegio de formarse a su lado, también más libres, en diversidad.
  • Exigimos que la ley nos preserve de la violencia en todas sus manifestaciones y, especialmente, la que sufrimos en centros de educación especial y residencias.
  • Exigimos los servicios de asistencia personal para cuantos no deseen vivir institucionalizados (en casa o en residencias) y a cambio hacerlo en donde libremente decidamos.
  • Exigimos un futuro con acceso al empleo ordinario y no segregado, obteniendo iguales salarios a iguales empleos.
  • Exigimos el derecho a la libre circulación, sin restricciones de accesos y recursos, por todo el Estado, como cualquier ciudadano y ciudadana libre, sin que los impuestos que pagamos se vean empleados en restringir nuestra libertad.
  • Exigimos que, en pleno siglo XXI, las diversidades física, mental, sensorial o intelectual, no sigan viéndose como un lastre para la sociedad.
  • Exigimos políticas y medidas verdaderamente comprometidas. Hechos y no palabras. No queremos leyes sobre papel mojado.
  • Exigimos acción contra la discriminación.
  • Exigimos cañas y no peces, instrumentos para decidir y no servicios enlatados.
  • Exigimos el estricto cumplimiento de la Convención Internacional de la ONU sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, que desde el 3 de mayo de 2008 forma parte del ordenamiento jurídico español.
  • Exigimos dignidad y libertad, que las vidas de todos los seres humanos tengan el mismo valor, con igualdad de oportunidades y pleno respeto a los derechos humanos...

¡Exigimos DIVERTAD!

¡Derechos Humanos Ya!

¡Divertad! ¡Divertad! ¡Divertad!

¡Nada sobre nosotros sin nosotros!

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